תיאור הממוצר

בדיקה גנטית לא פולשנית הנלקחת מדגימת רוק, ובודקת את מרצפי כל הגנים הגורמים להיפרכולסטרולמיה:

• LDLR, APOB, PCSK9 – גנים אוטוזומלים דומיננטים
• LDLRAP – גן אוטוזומלי רצסיבי.
• בדיקת מספר העותקים של הגן LDLR.

מהי היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH)?

מחלה גנטית תורשתית, הגורמת לעליה ניכרת ברמות הכולסטרול בדם. במחלה זו ידועים פגמים גנטיים במספר גנים (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) . מרבית המוטציות הן בקולטן ל LDL  כולסטרול, שפגם בו גורם לספיגה מופחתת של הכולסטרול הרע בתאים ועליית רמתו בדם.

למה גורמת המחלה?

עליה ברמת ה LDL  כולסטרול בדם גורמת להצטברותו ולשקיעתו בדפנות כלי הדם. תהליך זה מביא להתפתחות מואצת של דלקת מקומית וטרשת עורקים הגורמת למחלות לב וכלי דם כבר בגילאים צעירים ועלולה להוביל להתקפי לב, שבץ מוחי ופגיעות מערכתיות שונות אחרות הקשורות לפגיעה באספקת הדם לרקמות.

זהו פגם גנטי הקיים באוכלוסייה בשכיחות של כ- 1:500!, משמע בישראל ישנם 16,000 חולים מתוכם רק 4000 חולים מאובחנים.

חשיבות האבחון המוקדם להיפרכולסטרולמיה משפחתית (FH)

מחלה זו לרוב מתגלה לאחר שנצפו סיבוכים ונגרם נזק לכלי הדם, המובילים לאירוע לבבי, מוחי או סיבוך אחר באספקת הדם לרקמות חיוניות.

האבחון  מתבצע על ידי בדיקת רמות הכולסטרול בדם, או בדיקה גנטית למחלה.

אצל חולים עם ערכי כולסטרול גבוהים חשוב לבצע בדיקה גנטית הן למטופל והן לבני משפחתו. חשיבות הגילוי מוקדם היא בעיקר בהתחלת טיפול בגיל צעיר ובכך למנוע את סיבוכי המחלה הקטלניים.

בדיקת  SEQPRO Lipo – בעלת רגישות וספציפיות גבוהה מאוד

בדיקה גנטית לא פולשנית הנלקחת מדגימת רוק, ובודקת את מרצפי כל הגנים הגורמים להיפרכולסטרולמיה:

• LDLR, APOB, PCSK9 – גנים אוטוזומלים דומיננטים
• LDLRAP – גן אוטוזומלי רצסיבי.
• בדיקת מספר העותקים של הגן LDLR.

בחברה מאגר של למעלה מ 10,000 מוטציות ידועות! לכן ניתן לפענח את התוצאות בהתאם לחומרת טרשת העורקים העלולה להתפתח.

התשובה שתקבלו תציין :

• האם ישנה מוטציה ואם כן מה היא?
• פענוח קליני לרופא המטפל על חומרת המוטציה והפתוגניות שלה- חומרת טרשת העורקים (אתרוסקלרוזיס) הצפויה ממחלת ההיפרכולסטרולמיה המשפחתית.

כתבו לנו ונחזור אליכם בהקדם
liz.hasson@perrigo.co.il

בדיקה גנטית להיפרכולסטרולמיה משפחתית Familial hypercholesterolemia (FH)